Мукополисахаридоз I типа — Docsfera
SANOFI
Направления
400px
400px
645px
9
6
5

Заголовок блока: с какими проблемами вы сталкиваетесь в терапии пациентов с эпилепсией?

Пройдите опрос и получите результаты по итогам ответов специалистов здравоохранения

Заголовок навигации по странице или меню:

НЕредкий пациент
Мероприятия
Полезные материалы
Программа диагностики
 
В помощь врачу
 
В помощь пациентам
 

Мукополисахаридозы (МПС) — группа наследственных болезней обмена веществ, суммарная частота которых составляет примерно 1:25000 новорожденных.


МПС I типа — это сложно диагностируемое заболевание, которое наследуется по аутосомно рецессивному типу. МПС I типа связан с наличием патогенных вариантов гена IDUA, которые вызывают дефицит активности фермента α-L-идуронидазы. Степень выраженности симптомов и вовлеченность органов в патологический процесс различается среди пациентов и зависит от тяжести заболевания.


Выделяют тяжелую форму заболевания — синдром Гурлер и мягкие формы — синдром Гурлер—Шейеи синдром Шейе.

252px
252px
645px
9
6
5

Признаки и симптомы

Пройдите опрос и получите результаты по итогам ответов специалистов здравоохранения

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Осмотр пациентов

Эксперты проводят осмотр пациентов и обращают
внимание на ключевые симптомы.
Клинические случаи
из реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Интерактивные инструменты

Эксперты проводят осмотр пациентов и обращают внимание на ключевые симптомы. Клинические случаи
из реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Публикации в научных изданиях

Эксперты проводят осмотр пациентов и обращают внимание на ключевые симптомы. Клинические случаи
из реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Диагностика болезни МПС
I типа

Алгоритм постановки диагноза

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
252px
252px
645px
9
6
5

Подкаст о Редких болезнях

Эксперты отвечают на вопросы о редких болезнях

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
252px
252px
645px
9
6
5

Истории пациентов

Редкие пациенты делятся своим опытом

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
252px
252px
645px
9
6
5

Всё о терапии болезни МПС I типа

Редкие пациенты делятся своим опытом

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
auto
auto
366px
9
6
5

Docsfera бот в Telegram

Мгновенные ответы на вопросы
по вашей специальности 24/7

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации